2013年5月，美国著名好莱坞女星、全球知名女艺人和慈善家安吉丽娜• 朱莉通过基因检测之后，决定进行预防性双乳房切除术，将患乳腺癌的风险从87%降到5%。消息一传出，一石激起千层浪，由于遗传性BRCA1和BRCA2基因突变而导致乳腺癌的风险立即成了大众的热门话题，产生了强大的明星效应，引起很多人对基因检测的强烈兴趣。什么是基因检测，怎样检测，基因检测的国内外差别在哪里，这里将一一进行阐述。

什么是基因检测？

基因检测（Genetic Test）是通过对受检者染色体结构，DNA序列，DNA变异位点的检测来评估受检者的体质，个体特征以及一些与基因相关的遗传性疾病的一种全新的检查方法。

个体的基因的多态性造成了每一个人的先天体质，特征，健康状况都不相同。通过早期的全面的基因检测来对疾病进行控制和预防，提前预知发病倾向，并可及时的进行针对性的预防措施和保健。

自2000年人类基因组计划完成以来，越来越多和疾病相关的基因被发现，随着人们对基因的深入理解，参与基因筛查的人数和人种群体也越来越多，这样的良性循环最终使得看似高深莫测的基因检测得以进入寻常百姓家。基因检测的关键在于数据库的管理和其准确程度，基因位点的准确探测已经不再是高难度的事情。以大量科学研究为基础，基于数据库的样本进行分析，推断出哪些基因可能会导致哪些疾病以及得病的概率，这就是今天的商业化的基因检测。

Deumik德美克合作的基因检测公司─德国顶级针对个人的基因测序商业化最成熟的基因技术公司，拥有欧洲最大的个人基因数据库。该检测区别于肿瘤标记物检测，液体标本技术基于最新基因测序对外周血循环肿瘤细胞Exosome(外泌体), circulating RNA 比如 micro RNA（微小RNA）ctDNA进行探测分析， 敏感度99%，可对极早期肿瘤细胞进行识别，分类和评估。

如何检测？

通过收集受检者唾液放于试管，之后将样品寄到德国基因公司，即开始进行DNA 测试，测试的结果在大约两周之后揭晓，专业的基因学医生查看检测结果并做专业解读，也可以委托Deumik徳美克公司进行详细解答和翻译。该公司基因检测除了提供潜在遗传疾病，遗传相关性疾病的风险预测以外，检测报告还提供其他更多的信息，包括：受检者基因家谱，祖先起源，体征特质，并了解饮食、吸烟等生活习惯对个体的潜在影响，食物，药物的耐受反应预测等超过几百余种个性化健康特质报告。该结果不仅对超过上千种疾病进行风险评估，并对疾病的预防和治疗起到关键的指导的作用。基因学医生会根据最新对疾病的研究结果，解读您的报告，受检者将终身受益于基因研究最前沿的发展和大数据库的好处。

检测项目包括哪些？

Deumik徳美克代理的德国知名基因检测机构提供的全基因检测服务总共包含248个检测项目（探测将近90万的基因位点），第一部分包括对50种高度遗传相关疾病进行最终诊断，比如ß地中海性贫血，囊性纤维化，家族性高胆固醇血症B型，家族性高胰岛素血症，肥厚性心肌病，遗传性果糖不耐受，镰状细胞贫血症，苯丙酮尿症等等的家族遗传性疾病，如果检测结果为阴性就可以绝对的排除上述疾病。第二部分包含对将近120种疾病的易感基因进行检测并根据数据库中数据进行比对，从而得知受检者与正常人相比患此种疾病的百分比风险数，该公司提供的检测疾病覆盖范围之广，在世界范围绝对独一无二，比如胃癌，食道癌，肠癌，鼻咽癌，血癌，乳腺癌，前列腺癌等等各种癌症的风险预测，还包括比如冠心病，心房颤动，脑动脉瘤等心脑血管疾病的风险预测，除此之外还包括对糖尿病等内分泌疾病，男性不育，前列腺疾病等男性科疾病，子宫肌瘤，子宫内膜异位，多囊卵巢综合症，妊娠糖尿病等妇产科疾病，骨关节炎，类风湿性关节炎，强制性关节炎等骨科风湿科疾病，肾结石等肾脏疾病，酒精依赖，酒精性脂肪肝等消化系统疾病，帕金森病，迟发型运动障碍等神经系统疾病，精神分裂症等精神科疾病等等疾病进行大范围疾病风险预测。第三部分包括对21一种药物个体化反应，耐药程度等进行预测，比如著名的氯吡格雷，华法林，β受体阻断剂等心脏病药物。第四部分是根据基因归属特性来对体征和性状进行描述和对祖先及家族进行预测，比如受检者有何种种族的血统，血统所占比例等等进行描述，此项中还包括对特有的基因比如长寿基因，斑秃基因，酒精耐受性基因，近视远视基因，肌肉强度表现基因等等有趣的基因进行检测，使得结果别开生面，别具一格。

总体来说全基因检测服务对受检者的身体健康状况，身体特征特质进行大范围检测，让您更加了解自己的身体，防患于未然。在此徳美克公司承诺我们代理的德国基因探测机构提供的基因检测范围之广在世界范围的独一无二性。

与国内基因检查的区别？

2007年国家卫生部出台的《医疗机构临床检验项目目录》，基因检测已被明确列入临床检验项目目录，但是基因检测内容被限制在一定范围内，只能检测包括大肠癌易感基因的基因检测、家族性乳腺癌基因的基因突变检查、血友病A、B基因突变检查等在内的20多项。上海市卫生行政部门相关人士表示，商业机构不能做诊断性基因检测。而通过网上搜索单单上海就开办了大大小小十几家基因检测机构，不少机构还宣称自己能够提前预测疾病，报价更是天差地别，从几千元到几万元不等。复旦大学生命科学院进化生物学研究中心主任钟扬教授说，基因检测准确率的高低，在很大程度上取决于样本量的大小和检测技术的高低，而数据库如果才几十人的样本，能统计出什么数据来？

Deumik德美克合作的全球基因数据库─德国顶级针对个人的基因测序商业化最成熟的基因技术公司，拥有欧洲最大的个人基因数据库，这方面优势尤为明显。全部检测过程都在德国进行，包括唾液取样的试管也是从德国特别为您邮寄。详细信息，请咨询Deumik德美克的医疗顾问。